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MDEゲルを用いた先天代謝異常症の遺伝子解析 1. Identification of a nonsense mutation in ALD protein cDNA from a patient with adrenoleukodystrophy 2. New Gaucher disease mutaions in exon 10 : a novel L444R mutation produces a new Nci I site the same as L444P
http://hdl.handle.net/20.500.12099/14832
http://hdl.handle.net/20.500.12099/14832cc31a4ef-ce18-4943-ac82-c135814d1de0
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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本文(Fulltext) (1.6 MB)
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内容の要旨(Summary) (152.2 kB)
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| アイテムタイプ | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
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| 公開日 | 2014-04-01 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | MDEゲルを用いた先天代謝異常症の遺伝子解析 1. Identification of a nonsense mutation in ALD protein cDNA from a patient with adrenoleukodystrophy 2. New Gaucher disease mutaions in exon 10 : a novel L444R mutation produces a new Nci I site the same as L444P | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | open access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||
| 著者 |
内山, 温
× 内山, 温 |
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| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 1. Identification of a nonsense mutation in ALD protein cDNA from a patient with adrenoleukodystrophy | |||||
| 言語 | en | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 2. New Gaucher disease mutaions in exon 10 : a novel L444R mutation produces a new Nci I site the same as L444P | |||||
| 言語 | en | |||||
| 雑誌名 |
発行日 1995-03-24 |
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| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 博士論文 (Doctoral dissertation) | |||||
| 資源タイプ・ローカル | ||||||
| 値 | 博士論文 | |||||
| 資源タイプ・NII | ||||||
| 値 | Thesis or Dissertation | |||||
| 資源タイプ・DCMI | ||||||
| 値 | text | |||||
| 資源タイプ・ローカル表示コード | ||||||
| 値 | 03 | |||||
| 学位番号 | ||||||
| 値 | 博士（医学）甲 第289号 | |||||
