WEKO3
アイテム
A novel mutation (c.121-13T>A) in the polypyrimidine tract of the splice acceptor site of intron 2 causes exon 3 skipping in mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase gene
http://hdl.handle.net/20.500.12099/82771
http://hdl.handle.net/20.500.12099/827712c993413-43c5-4712-b298-07f27cf13527
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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本文(Fulltext) (813.4 kB)
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内容と審査の要旨(Summary) (575.4 kB)
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| アイテムタイプ | 学位論文 / Thesis or Dissertation(1) | |||||
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| 公開日 | 2022-12-01 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | A novel mutation (c.121-13T>A) in the polypyrimidine tract of the splice acceptor site of intron 2 causes exon 3 skipping in mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase gene | |||||
| 言語 | en | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | eng | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_db06 | |||||
| 資源タイプ | doctoral thesis | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | open access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |||||
| 著者 |
青山, 友佳
× 青山, 友佳 |
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| 著者(ヨミ) | ||||||
| 姓名 | アオヤマ, ユカ | |||||
| 言語 | ja-Kana | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 以下に掲載 Molecular Medicine Reports (2017) 15(6), p.3879-3884 | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 雑誌名 |
発行日 2021-10-20 |
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| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
| その他の言語のタイトル | ||||||
| その他のタイトル | ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼ遺伝子におけるイントロン2のスプライスラアクセプターサイトのポリピリミジン領域の新規遺伝子変異(c.121-13T>A)はエクソン3のスキップを引き起こす | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 博士論文 (Doctoral dissertation) | |||||
| 資源タイプ・ローカル | ||||||
| 値 | 博士論文 | |||||
| 資源タイプ・NII | ||||||
| 値 | Thesis or Dissertation | |||||
| 資源タイプ・DCMI | ||||||
| 値 | text | |||||
| 資源タイプ・ローカル表示コード | ||||||
| 値 | 03 | |||||
| 部分を持つ | ||||||
| 関連タイプ | hasPart | |||||
| 識別子タイプ | DOI | |||||
| 関連識別子 | https://doi.org/10.3892/mmr.2017.6434 | |||||
| 学位名 | ||||||
| 学位名 | 博士(医学) | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 学位授与機関 | ||||||
| 学位授与機関識別子Scheme | kakenhi | |||||
| 学位授与機関識別子 | 13701 | |||||
| 学位授与機関名 | 岐阜大学(Gifu University) | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 学位授与年月日 | ||||||
| 学位授与年月日 | 2021-10-20 | |||||
| 学位授与番号 | ||||||
| 学位授与番号 | 医博甲第1171号 | |||||
| 学位番号 | ||||||
| 値 | 博士(医学) 医博甲第1171号 | |||||
