WEKO3
アイテム
先天性ケトン体代謝異常症の分子病態-原因遺伝子群の基礎的検討を中心に-
http://hdl.handle.net/20.500.12099/2855
http://hdl.handle.net/20.500.12099/285563fe0b05-efe5-45eb-b0fa-aa3c794e0744
| アイテムタイプ | 研究報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2008-07-11 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | 先天性ケトン体代謝異常症の分子病態-原因遺伝子群の基礎的検討を中心に- | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | T2 | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | SCOT | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | β-ケトチオラーゼ欠損症 | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 遺伝子発現 | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | ノックアウトマウス | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 3-ハイドロキシ酪酸脱水素酵素 | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | metadata only access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_14cb | |||||
| 著者 |
深尾, 敏幸
× 深尾, 敏幸 |
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| 著者(ヨミ) | ||||||
| 姓名 | フカオ, トシユキ | |||||
| 言語 | ja-Kana | |||||
| 別言語の著者 | ||||||
| 姓名 | FUKAO, Toshiyuki | |||||
| 言語 | en | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 平成16年度-平成17年度年度科学研究費補助金 (基盤研究(C) 一般 小児科学 課題番号16591019) 研究成果報告書 | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 雑誌名 |
発行日 2006-03 |
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| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | NA | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43 | |||||
| タイトル（ヨミ） | ||||||
| その他のタイトル | センテンセイ ケトンタイ タイシャ イジョウショウ ノ ブンシ ビョウタイ - ゲンイン イデンシグン ノ キソテキ ケントウ オ チュウシン ニ - | |||||
| 言語 | ja-Kana | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 16-24p: Fukao T. et al., Pathways and control of ketone body metabolism: on the fringe of lipid biochemistry. Prostaglandins, Leukotrienes and Essential Fatty Acids. 2004 70: 243-251 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 25p: 深尾敏幸[ほか]. 非ケトン性低血糖発作をきたす児に対するミトコンドリアHMG-CoA合成酵素遺伝子解析の試み. 第48回日本先天代謝異常学会 2005.11.16-18. 2005: 87 | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 26-31p: Fukao T. et al., Patients Homozygous for the T435N Mutation of Succinyl -CoA : 3-Ketoacid CoA Transferase (SCOT) Do Not Show Permanent Ketosis. Pediatric research : an international journal of human developmental biology . 2004 56(6): 858-863 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 32-33p: Longo N. et al., Succinyl-CoA : 3-ketoacid transferase (SCOT) deficiency in a new patient homozygous for an R217X mutation. Journal of Inherited Metabolic Disease . 2004 27(5): 691-692 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 48p: 山田桂太郎[ほか]. SCOT遺伝子のエクソン６最後の塩基のc.671G>A変異はエクソン６スキップ，エクソン６と７のスキップをきたす. 第48回日本先天代謝異常学会 2005.11.16-18. 2005: 89 | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 49-53p: Zhang G. et al., Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase (T2) Deficiency: T2-Deficient Patients with “Mild” Mutation(s) Were Previously Misinterpreted as Normal by the Coupled Assay with Tiglyl-CoA . Pediatric research : an international journal of human developmental biology . 2004 56(1): 60-64 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 54-55p: Mrazova L. et al., Two novel mutations in mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency. Journal of Inherited Metabolic Disease . 2005 28: 235-236 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 56-68p: Kursula P. et al., High Resolution Crystal Structures of Human Cytosolic Thiolase (CT): A Comparison of the Active Sites of Human CT, Bacterial Thiolase, and Bacterial KAS I. Journal of molecular biology . 2005 347: 189-201 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 69p: 張改秀[ほか]. Exon2,3,4を含めて長いT2遺伝子の欠失がみられたT2欠損症の１例. 第48回日本先天代謝異常学会 2005.11.16-18. 2005: 86 | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 70p: 櫻井里美[ほか]. ミトコンドリア・アセトアセチル-CoAチオラーゼ欠損症：252-256アミノ酸残基に認められた遺伝子変異の解析. 第48回日本先天代謝異常学会 2005.11.16-18. 2005: 85 | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究報告書 | |||||
| 資源タイプ・ローカル | ||||||
| 値 | 研究報告書 | |||||
| 資源タイプ・NII | ||||||
| 値 | Research Paper | |||||
| 資源タイプ・DCMI | ||||||
| 値 | text | |||||
| 資源タイプ・ローカル表示コード | ||||||
| 値 | 04 | |||||
| 科研費番号 | ||||||
| 値 | 16591019 | |||||
