WEKO3
アイテム
ケトン体代謝異常症の分子病態 : 蛋白３次構造変化とスプライシング異常を中心に
http://hdl.handle.net/20.500.12099/22301
http://hdl.handle.net/20.500.12099/22301c5cdcbc9-9818-4727-9479-908dfeb01c00
| Item type | 研究報告書 / Research Paper(1) | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2008-07-23 | |||||
| タイトル | ||||||
| タイトル | ケトン体代謝異常症の分子病態 : 蛋白３次構造変化とスプライシング異常を中心に | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 言語 | ||||||
| 言語 | jpn | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | チオラーゼ | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | CoA transferase | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 先天性代謝異常症 | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | ケトン体代謝 | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | スプライシング | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 転写 | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | en | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | nonsense-mediated RNA decay | |||||
| キーワード | ||||||
| 言語 | ja | |||||
| 主題Scheme | Other | |||||
| 主題 | 3次構造 | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_18ws | |||||
| 資源タイプ | research report | |||||
| アクセス権 | ||||||
| アクセス権 | metadata only access | |||||
| アクセス権URI | http://purl.org/coar/access_right/c_14cb | |||||
| 著者 |
深尾, 敏幸
× 深尾, 敏幸 |
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| 著者(ヨミ) | ||||||
| 姓名 | フカオ, トシユキ | |||||
| 言語 | ja-Kana | |||||
| 内容記述 | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 平成18年度-平成19年度科学研究費補助金 (基盤研究(C) 一般 小児科学 課題番号18591148) 研究成果報告書 | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 雑誌名 |
発行日 2008-03 |
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| 著者版フラグ | ||||||
| 出版タイプ | NA | |||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_be7fb7dd8ff6fe43 | |||||
| タイトル（ヨミ） | ||||||
| その他のタイトル | ケトンタイ タイシャ イジョウショウ ノ ブンシ ビョウタイ タンパク 3ジ コウゾウ ヘンカ ト スプライシング イジョウ オ チュウシン ニ | |||||
| 言語 | ja-Kana | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 17-29p: 深尾敏幸. ケトン体代謝異常症:特にアセトン血性嘔吐症と鑑別すべきサクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ(SCOT)欠損症を中心に. 日本小児科学会雑誌. 2007 111(6): 727-739 | |||||
| 言語 | ja | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 30-40p: Gobin-Limballe S. et al., Genetic Basis for Correction of Very-Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency by Bezafibrate in Patient Fibroblasts: Toward a Genotype-Based Therapy. Americal Journal of Human Genetics. 2007 81(6): 1133-1143 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 41-43p: Fukao T. et al., A 6-bp Deletion at the Splice Donor Site of the First Intron Resulted in Aberrant Splicing Using a Cryptic Splice Site within Exon 1 in a Patient with Succinyl-CoA: 3-Ketoacid CoA Transferase (SCOT) Deficiency. Molecular Genetics and Metabolism. 2006 89(3): 280-282 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 44-50p: Yamada K. et al., Single-Base Substitution at the Last Nucleotide of Exon 6 (c.671G >A), Resulting in the Skipping of Exon 6, and Exons 6 and 7 in Human Succinyl-CoA: 3-Ketoacid CoA Transferase(SCOT) Gene. Molecular Genetics and Metabolism. 2007 90(3): 291-297 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 51-56p: Fukao T. et al., Identification and Characterization of a Temperature-Sensitive R268H Mutation in the Human Succinyl-CoA: 3-Ketoacid CoA Transferase(SCOT) Gene. Molecular Genetics and Metabolism. 2007 92(3): 216-221 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 58-62p: Zhang G. et al., Identification of Alu-Mediated, Large Deletion-Spanning Exons 2-4 in a Patient with Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency. Molecular Genetics and Metabolism. 2006 89(3): 222-226 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 63-66p: Fukao T. et al., Identification of an Alu-Mediated Tandem Duplication of Exons 8 and 9 in a Patient with Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase (T2) Deficiency. Molecular Genetics and Metabolism. 2007 92(4): 375-378 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 67-83p: Haapalainen A. M. et al., Crystallographic and Kinetic Studies of Human Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase: The Importance of Potassium and Chloride Ions for its Structure and Function. Biochemistry. 2007 46(14): 4305-4321 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 目次 | ||||||
| 内容記述タイプ | TableOfContents | |||||
| 内容記述 | 84-92p: Sakurai S. et al., Kinetic and expression Analyses of Seven Novel Mutations in Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase(T2): Identification of a Km Mutant and an Analysis of the Mutational Sites in the Structure. Molecular Genetics and Metabolism. 2007 90(4): 370-378 | |||||
| 言語 | en | |||||
| 資源タイプ | ||||||
| 内容記述タイプ | Other | |||||
| 内容記述 | 研究報告書 | |||||
| 資源タイプ・ローカル | ||||||
| 値 | 研究報告書 | |||||
| 資源タイプ・NII | ||||||
| 値 | Research Paper | |||||
| 資源タイプ・DCMI | ||||||
| 値 | text | |||||
| 資源タイプ・ローカル表示コード | ||||||
| 値 | 04 | |||||
| 科研費番号 | ||||||
| 値 | 18591148 | |||||
